Il 20 novembre è stata approvata dal Senato della Repubblica la Legge di Stabilità 2016, una manovra finanziaria che, tra i vari provvedimenti riguardanti il mondo del lavoro, le pensioni e le varie tasse, al comma 331 dell’Art.1 riserva una sorpresa al mondo della medicina, sancendo l’inizio del “Progetto genomi Italia”. Tale iniziativa è mirata a decriptare il codice genetico di migliaia di italiani al fine di migliorare la specificità di azione della medicina.
” 331. Al fine di dotare il Paese di una infrastruttura dedicata ad un progetto nazionale di genomica applicata alla sanità pubblica, denominato «Progetto genomi Italia», volto alla realizzazione di un piano nazionale di implementazione medico-sanitaria delle conoscenze e tecnologie genomiche con particolare riguardo al sequenziamento, all’analisi e alla valorizzazione scientifica delle sequenze genomiche della popolazione italiana, è istituito presso il Ministero della salute un fondo denominato «Progetto genomi Italia»”
L’importanza del genoma
Per comprendere l’importanza di un progetto così lungimirante bisogna considerare che il genoma è la nostra carta di identità genetica, quell’insieme di DNA lungo 3,2 miliardi di paia di basi azotate, assemblate sotto forma di nucleotidi, che ci rende ciascuno diverso da ogni altro abitante della terra, a meno che non abbiamo un gemello omozigote ed in tal caso il genoma sarebbe lo stesso per entrambi. Il DNA parla una lingua fatta di sole quattro lettere – A, T, C e G – ciascuna delle quali rappresenta uno dei quattro nucleotidi possibili, che si dispongono secondo sequenze differenti nei vari individui. Tuttavia, alcune sequenze geniche vanno incontro a mutazioni col tempo e in qualche caso diventano un fattore predisponente o anche la causa di una malattia.
Le basi del progetto
Già nel 2003, con ben due anni di anticipo rispetto alla data prevista, si è concluso il Progetto Genoma Umano, un capolavoro scientifico iniziato nel 1990 sotto l’egida di alcuni stati, tra cui USA e Regno Unito, che ha portato al sequenziamento di un intero genoma umano. Da allora questa conoscenza approfondita del DNA della nostra specie ha portato ad un avanzamento fenomenale della genetica, sia in termini di contenuti scientifici che di tecniche. Proprio grazie all’evoluzione delle tecniche di sequenziamento, ovvero di decodifica del DNA, oggi si può pensare di dar luogo al Progetto genomi Italia. Attualmente sequenziare un genoma non è più una questione di anni e di milioni di Euro, ma si può ragionare in termini di giorni e migliaia di Euro, con costi e tempistiche che diverranno sempre più favorevoli col passare del tempo.
I vantaggi futuri
In questo contesto si può pensare di sequenziare ed analizzare il genoma di migliaia di italiani, per identificare quelle sequenze di DNA che rendono un individuo più propenso ad una malattia rispetto al collega di lavoro o alla propria moglie. Inoltre questa affascinante prospettiva può essere estesa alla farmacologia, tanto che da qualche anno si inizia a parlare di medicina personalizzata, termine con cui si indica il pieno adattamento di una terapia all’individualità del paziente. Per rendere concreto quest’ultimo scenario basti ricordare quante volte è capitato a noi o ad un nostro amico di non aver tratto beneficio da un farmaco o di essere andati incontro a manifestazioni avverse, di entità più o meno grave. Questo accade, al netto di diagnosi e terapie errate, perché ciascuno di noi è un unicum, un essere del tutto originale dal punto di vista della biologia molecolare e della genetica. I farmaci,
invece, sono studiati per essere efficaci su un numero elevato di persone, ma non su un individuo particolare. Se il Progetto genomi Italia darà i propri frutti si potrà anche pensare all’adeguamento della somministrazione farmacologica al genoma individuale del paziente. Ciò è in linea di massima possibile perché può accadere, ad esempio, che una persona abbia una variante di un determinato enzima coinvolto nella elaborazione di un farmaco, che la rende maggiormente suscettibile ad esso. In tal caso potremo sapere in anticipo quale dosaggio sarà il più adatto per quel paziente, velocizzando le tempistiche di guarigione ed evitando effetti collaterali.
La copertura economica
Questo è solo un esempio abbastanza semplice di ciò che si potrebbe riuscire a fare in un prossimo futuro ma, come ogni grande iniziativa, anche tale ambizioso piano necessita di una adeguata copertura finanziaria. Il Governo ha stanziato ben 15 milioni di Euro – 5 mln per anno dal 2016 al 2018 – ed una cifra simile verrà donata dall’Ente Nazionale Previdenza Medici ma, affinché il Progetto genoma Italia possa dare i suoi frutti, vi sarà bisogno di investimenti più ingenti da finanziatori sia pubblici che privati. A tale scopo è stata istituita la Commissione nazionale genomi italiani, la quale dovrà redigere entro 90 giorni una lista di sostenitori del progetto. In Gran Bretagna un progetto analogo a quello italiano ha richiesto lo stanziamento di oltre 300 milioni di sterline per essere portato a regime.
In base a quanto prospettato si può comprendere come questo piccolo comma, che è stato fortemente voluto dalla senatrice a vita Elena Cattaneo, già famosa a livello internazionale nell’ambito della ricerca genetica, possa rivelarsi una miniera d’oro, oltre che sul versante prettamente medico, anche su quello economico. A tal proposito, è opinione diffusa che ogni Euro investito nell’ambito della ricerca genetica venga moltiplicato dai risultati di quest’ultima, garantendo un guadagno diretto per lo Stato, oltre che per il cittadino.
